该研究报告发表在4月2日的“ 自然 ”杂志上。

近年来,基因测试的成本下降以及存储和分析大量数据的强大新方法已经开启了全基因组关联和测序研究的时代。这些研究通常比较来自成千上万有和没有给定疾病的人的基因测序数据,以绘制导致该疾病的遗传变异的位置。虽然全基因组快开彩种齐全的网址关联研究已将许多基因与特定疾病联系起来,但迄今为止它们的结果未能导致针对常见病症的预测性基因检测,例如阿尔茨海默氏症,孤独症或精神分裂症。

“在遗传学方面,我们都相信你必须在你能找到任何东西之前有信誉的快彩平台无休止地排序,”约翰霍普金斯大学医学院McKusick-Nathans遗传医学研究所教授Aravinda Chakravarti博士说。“我认为你排序的对象是重要的 - 如果不是更重要的话 - 而不是有多少人被排序。”

根据这一想法,Chakravarti和他的合作者确定了不止一名女性患有自闭症谱系障碍的家庭,这种情况在1943年首次在约翰霍普金斯大学描述。由于原因不明白,女孩患自闭症的可能性远远小于男孩,当女孩确实患有这种疾病时,她们的症状往往很严重。Chakravarti认为患有自闭症的女性,特别是那些受到影响的女性亲属的女性,有信誉的快彩平台必须携带非常有效的遗传变异,他想知道这些是什么。

研究小组将13个这样的家族的自闭症成员的基因序列与来自公共数据库的人的基因序列进行了比较。他们发现了四个潜在的罪魁祸首基因,并专注于一个快开彩种齐全的网址CTNND2,因为它落在已知与另一种智力残疾相关的基因组区域。当他们研究基因在斑马鱼,小鼠和尸体人类大脑中的作用时,研究小组发现它所产生的蛋白质会影响其他许多基因的调控。Chakravarti说,CTNND2蛋白在胎儿脑中的含量远高于成人大脑或其他组织,因此它可能在大脑发育中起关键作用。

具体而言,CNNTD2中的突变破坏了脑细胞之间形成的称为突触的连接。“这与最近的研究结果一致,即与自闭症相关的许多基因突变都与突触发育有关,”参与该研究的Solomon H. Snyder神经科学系主任Richard Huganir博士说。“这项研究的结果增加了突触功能异常可能成为自闭症认知缺陷的证据。”

Chakravarti说,虽然CTNND2中引起自闭症的变异非常罕见,但这一发现为自闭症的一般生物学提供了一个窗口。“为了设计新有信誉的快彩平台的治疗方法,我们需要先了解疾病的发生方式,”他说。“遗传学是实现这一目标的关键方式。”

Chakravarti的研究小组正在努力寻找被确定为可能与自闭症相关的其他三种基因的功能。他们计划在未来对100个类似自闭症患者家庭以及其他疾病的研究中使用相同的原理来寻找疾病基因。“我们已经证明,即使对于遗传上复杂的疾病,具有极端表现的家庭在识别罪魁祸首基因及其功能方面也非常有用 - 或者,正如遗传学家所教导的那样,'珍惜你的例外。'”Chakravarti说。