这项由Fight for Sight部分资助的研究显示,东北地区的服务供给远远低于人口规模和人口统计数据,而在伦敦和东南部地区则更高。

对于有限数量的遗传性视网膜营养不良症(如视网膜色素变性),NHS已经进行了十多年的基因检测。然而,被称为“新一代测序”(NGS)的新技术使得同时映射许多基因成为可能,节省了时间和金钱。

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NGS意味着更多患有遗传性视网膜营养不良的患者可以接受准确的基因诊断和适当的遗传咨询,了解病情如何影响他们的家庭。但是,为了计划扩展NHS服务,有必要了解现有服务的运作情况。

在目前的研究中,研究小组回顾了2003 有信誉的快彩平台 - 2011年的遗传测试中六种与显性遗传和X连锁视网膜色素变性相关的基因的常见突变。他们根据人口规模和人口统计数据量化了英格兰九个NHS地区之间测试率的变化。

结果显示,到2011年,英格兰已经测试了每100,000名男性中有4.5名男性和每100,000名女性中有2.6名女性。但是,各地区之间的测试率差异很大。

在英格兰东北部,测试的数量大约是预期的一半,而在东南部,测试的速度比预期的多三分之一。仅在西米德兰兹和英格兰东部的测试率与英格兰的总体比率一致。

“很多因素可能导致遗传服务获取的这种变化,”曼彻斯特大学基因组医学中心的格雷姆·布莱克教授说。“例如快开彩种齐全的网址,整个英格兰有信誉的快彩平台的高快开彩种齐全的网址危人群并不统一;临床医生提供诊断测试的方式因地区而异;而且不清楚临床医生和遗传咨询师对患者的测试方式是否存在差异。

但是,很明显,我们不可能偶然实现跨地区的平等访问。我们需要一致的方法向患者提供有关测试的可用性和感知价值的信息,我们需要一个强有力的证据基础来支持基于临床和经济效用的基因检测。

“通过这种方式,我们可以开始制定单一的国家战略,以实现下一代测序的巨大潜力,从而改善患者护理并推动研究向前发展。”

该研究是由Fight for Sight资助的更广泛的50万英镑REGARD计划的一部分,旨在为患有遗传性视网膜疾病的人建立一个以患者为主导的最佳护理服务模式。在一项研究中,该团队开发了针对遗传性眼病的新NGS测试,该测试针对180种不同的基因。

REGARD计划对于NHS内遗传眼科服务变更的调试尤为重要。最近成立的NHS专业委托工作组需要有关患者结果的确凿证有信誉的快彩平台据以及有信誉的快彩平台改善服务的成本效益案例。来自REGARD的数据将有助于建立所需的证据,例如,在整个NHS中引入180基因检测。

“虽然整个英格兰的服务变化令人震惊,但我很高兴看到我们现在有一些确凿的证据可以为明确的遗传性视网膜营养不良的NHS策略奠定基础,”研究主任Dolores M Conroy博士说。在争取视力。

“这些结果与开发下一代测序技术密切相关,该技术可以为患者提供特定的诊断,并找到治疗的新目标。我们还有很长的路要走,但这是一个非常必要的步骤。”